北京大学公共卫生学院李勇教授等历经10年完成的“重大出生缺陷发生的基础研究”，从环境和遗传两方面着手，应用现代理论和先进技术手段，从胚胎、细胞、细胞器、蛋白质、基因等多级水平上，定量、定性地揭示出生缺陷发生的机理。

　　据北京大学公共卫生学院朱文丽副教授介绍：“重大出生缺陷发生的基础研究”的课题率先从细胞凋亡和抗氧化角度诠释了同型半胱氨酸（Hcy）/叶酸、维生素A缺乏的致畸机理；阐明了补充叶酸和维生素A等抗氧化营养素能显著拮抗Hcy和阳性致畸物的发育毒性，为人群增补叶酸预防出生缺陷提供了强有力的实验证据；从小鼠心脏克隆了3个新基因——Lrcc10、Srd5α2l2和Ercc6l，并对其表达和功能进行了进一步研究，在出生缺陷相关新基因筛选及相关基因的结构、功能研究方面取得了创新性进展。

　　同时，研究人员还收集了大量出生缺陷核心家庭，建立了具有中国特色的出生缺陷生物信息库，探讨Hcy/叶酸代谢相关基因变异对子代发生先天畸形的预测作用，筛查出生缺陷发生的相关基因或关键基因变异，为阐明出生缺陷的发病机制及孕前诊断提供了依据。

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