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基因变异催生早产儿

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  与具有欧洲血统的妇女相比,非洲裔美国妇女出现早产的可能性增加了两到三倍。其原因通常被认为与社会经济学因素有关。但是科学家们最近却发现了一种可能的遗传诱因——一种在非洲裔美国妇女中常见的基因变异能够影响羊膜囊的强度与弹性。

    当一名孕妇“破水”(羊膜破裂)后,孕育胎儿的羊膜囊便浸泡在破裂后流出的羊水中。如果这种情况在正常的39周妊娠期结束之前发生,则孕妇很可能出现早产。医学界将这种病例称为早产胎膜早破(PPRM),它会影响3%的怀孕过程,并且造成1/3的早产。而与白人妇女相比,黑人妇女早产的危险性是前者的两倍。

    但是孕妇提前破水的原因尚不清楚。由美国里士满市弗吉尼亚联邦大学的医师Jerome Strauss领导的研究小组认为,胎儿的基因或许有助于解开这一谜题。研究小组于是开始考虑一种名为热休克蛋白47(HSP47)的蛋白质在其中扮演的角色——这种蛋白质能够促进胶原质的形成,而它在PPRM胎膜中的含量却很少。其他的研究工作发现了合成HSP47的两种不同版本的基因。其中一种基因能够降低羊膜培育的活性,这种基因在非洲裔美国妇女中的表达为12%,而它在白种女人中的表达仅为4%。

    为了搞清携带有这一版本基因的妇女是否更倾向于出现PPRM,研究小组在4个美国城市中采集了由黑人妇女生产的602名婴儿的遗传数据。在这些婴儿中,有244名与导致早产的羊膜破裂有关,其余的则是正常的足月生产。那些曾经历正常分娩的母亲被用来与其他母亲进行比较,范围涉及年龄以及生育史。

    科学家们在那些早期破水的妇女和正常生产的妇女之间发现了一个非常明显的差异——在出现PPRM的妇女中,11.5%的胎儿产生了重要的遗传变异,而在没有出现PPRM的对照组,这一数字仅为4.5%(羊膜囊与胎儿具有相同的遗传构成)。研究人员同时发现,与那些只有一个变异拷贝的胎儿相比,具有两个变异拷贝的胎儿——分别来自父母——更有可能发生PPRM。他们最近在美国《国家科学院院刊》网络版上报告了这一研究成果。

    伊利诺伊州梅伍德市Loyola大学的医师Richard Cooper认为,这项研究结果“具有潜在的重要性”,Cooper一直对医学上的种族差异遗传解释持怀疑态度。但是他强调,最近这些年,发生早产的黑人—白人差异已经在越来越好的产前护理过程中得到弱化,因此这种变异只能解释种族差异的一个“很小部分”。

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