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遗传咨询:了解基因疾病的危险

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  你可以通过胎儿出生前的一些检查了解你的胎儿的基因健康情况——羊膜穿刺术、绒毛活检、三联血化验、超声波检查——从各个不同方面确认你的胎儿是否有基因不正常情况。你可以利用你在检查过程中获得的知识做好经济上或感情上迎接一个畸形胎儿的思想准备,也可以根据检查结果做出结束妊娠的决定。

  目前,孕妇和她们的配偶在决定是否给胎儿做检查时所面对的难题是:检查结果出来后该怎么办?艾伦·基拉姆认为,基因咨询之所以有用就在于它能帮助孕妇回答这个问题。“基因咨询技艺可以帮助妇女做出对她最有利的决定。用体外受精和其他昂贵的技术手段才受孕的妇女只可以采用非侵害性检查方式,超声波和血液检查(胎盘甲种球蛋白三联化验)就属于非侵害性检查方式。

  找专家咨询可以帮助你权衡利弊并做出选择,专家还会帮助你认清问题的严重性,帮助你面对做出决定后出现的情感危机:是打掉期待了已久的胎儿,还是准备生养患有先天愚型或有其他先天缺陷的婴儿。

  许多希望做父母的人被这些基因检查带来的可能性和危险性以及在短时间内必须对胎儿做出决定的困难性吓坏了。他们发现要搞懂所有检查的内容,筛选有用信息并做出明白无误的理智选择实在太复杂,太让人费脑筋了。也正是在这些情况下,基因问题顾问的作用会充分发挥出来——他们会帮助那些希望做父母的人搞清有关先天愚型胎儿发病率的技术术语,还帮助他们分析比较做羊膜穿刺与绒毛活检检查可能出现的危险,以便最终让孕妇及其家人做出艰难的决定。

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