遗传性疾病是指由于染色体或染色体所负载的物质（基因）发生异常而引起的疾病。到目前为止已经发现有4000多种遗传性疾病。遗传性疾病有它的特点：

  (1)先天性致病的因素在受精之前已经存在，所以一旦怀孕，已有疾病。严重者胎儿死亡，存活者可在出生后或者隔了一定的年限才表现出疾病的症状。

  (2)终身性一旦患了某种遗传性疾病，症状终身存在，不会减轻，有时反而加重，所以给病人及家庭带来了很大的负担。

  (3)遗传性在遗传性疾病中有的可以存活至生育年龄，并且具有生育能力。不论是病人（外表异常或者出现症状）或者携带者（外表正常，甚至没有症状，但具有致病的遗传基因）均可按照遗传病的规律传给下一代，使家庭成员中发病。

  遗传性疾病可以分为三大类。

  (1)染色体疾病主要是染色体数目及结构上的异常。又可分为常染色体疾病（以2卜三体综合征为最多见）及性染、色体疾病（如先天性卵巢发育不全，女性病人只有一个X染，色体，比正常女性少了一个X染色体）。不少染色体疾病使胎儿在发育过程中夭折而造成流产或死胎。

  (2)单基因遗传病是指同源染色体上的等位基因其中{的一个或二个发生异常。根据遗传方式又可分为三类。

  (3)多基因遗传病当由两对或两对以上许多致病基因．．起作用而致病时，称为多基因遗传病。虽然每对致病基因起，的作用不大，但多对致病基因的累积作用就不小，例如唇裂、腭裂、癫痫都属多基因遗传病。

  要避免和减少遗传性疾病的发生可采取以下措施。

  (1)避免近亲结婚

  近亲之间结婚者其所生育的子女，遗传病的发生率明显的增高。

  (2)开展遗传咨询

  对已经多次发生流产、死胎、死产、畸形或患过染色体异常或遗传性疾病者，如果想再次生育，需要进行遗传咨询。如果男女双方或一方患有遗传性疾病而想生育时，应在怀孕之前进行遗传咨询。

  (3)进行产前诊断通过B型超声波或羊水检查，早期发现遗传性疾病，及时终止妊娠。

  (4)避免不良环境因素的影响

  化学的、物理的、生物的因素可使染色体发生畸变。

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