什么是羊膜穿刺检查?
这是一项侵入性的产前检查。在怀孕期间,经过肚皮以细针抽取少量的羊水,羊水是在胎儿周边的液体,里面含有少量胎儿细胞。经过培养和分析,检视人类46条(23对,图一)染色体有无外观或数量的异常。例如「唐氏症」是在第21对染色体的数量多了一条(见图二)。第二常见的染色体数量异常是第18对多一条,称为「爱德华氏症」(Edwardssyndrome)。目前羊膜穿刺检查,是诊断唐氏症或先天性染色体异常的最佳工具。
为什么要做羊膜穿刺?
对于高龄及唐氏症筛检异常的孕妇,羊膜穿刺检查可以用来确定诊断,检查胎儿是否罹患唐氏症或其他染色体异常疾病。羊膜穿刺检查诊断唐氏症的敏感度及特异性分别是99.6%和99.9%。
哪些孕妇需要做羊膜穿刺?
1.高龄孕妇(>34岁,国内是以34岁为标准,国外则大多以35岁为标准)
2.唐氏症抽血筛检值异常的准妈妈
3.怀疑有Rh血型不合之溶血症
4.早产时用来测定胎儿成熟度
5.子宫内感染的测定
6.羊水过多时的减积治疗
7.对于某些高风险的怀孕族群,例如前胎怀孕有唐氏症宝宝或其他先天性异常、现行怀孕中发现有器官异常、夫妻有一方或双方罹患染色体疾病。