随着医学遗传学的发展，越来越多的遗传病被人类认识，但是遗传病、先天畸形的患者也比过去多了许多倍。目前，已发现的遗传病超过3000种，大约每100个新生儿中有3~10个患有不同的遗传病、先天畸形。

  现今，科学家们不但弄清了一些遗传病的发病机制，还找出了治疗和预防一些遗传病的方法，如产前诊断、饮食疗法、酶的治疗、基因治疗等。

  在治疗遗传病方面，目前主要是采用环境工程和遗传工程疗法。至于遗传病的预防，根据遗传病多具有先天性、终生性和遗传性的特点，除了要避免近亲结婚外，进行产前诊断、禁止某些遗传病人结婚外，还应从如下几个方面入手：

  (1)大力宣传，普及遗传病的知识。尤其是青年男女在确定自己的婚姻大事时，都能从遗传学的角度考虑，降低遗传病的发生几率。

  (2)尽量减少与致变剂的接触。遗传学上把凡是能诱发遗传物质改变的物质都称为致变剂，按其作用的不同，可分为诱变剂和染色体断裂剂。诱变剂是能导致基因改变的一类物质，日常生活中经常接触到的有亚硝酸盐、乙烯亚胺类、杀虫剂砷类等；染色体断裂剂是能诱发染色体畸变的一类物质，如咖啡因、抗生素（丝裂霉素C、放线菌素D、柔毛霉素）、镇静剂（氯丙嗪、眠尔通），此外，像酒精、尼古丁等也是重要的致变剂。

  (3)检出携带者。在人群中，虽然有些人表现正常，却具有致病基因或易位染色体，能传递疾病给自己的子女，这种人遗传学上称之为携带者。检出这类携带者对遗传病的预防有积极的意义。

  (4)发病前的预防。有一些遗传性疾病，要在特定条件下才会发病，比如，蚕豆黄（即G6PD缺乏症）患者在服用了抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血。对于这样的遗传病，如能在症状出现前尽早检出，让患者禁服上述药和不吃蚕豆等就会终生正常，无病症出现，因此某些有遗传病家族史的孕妇（包括丈夫）一定要及早请教医生，以便及时采取有效的预防措施。

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