此病属一种氨基酸代谢异常疾病，患儿多表现为智力障碍。患儿因肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将乳汁中摄取来的苯丙氨酸氧化成酪氨酸，而是变为苯丙酮酸随尿排出体外，故称其为苯丙酮尿症。过多的苯丙氨酸及代谢产物在体内堆积可产生强烈的毒性，这些毒性将影响脑组织的正常代谢，致使患儿出现智力障碍、惊厥、脑电图改变；过多的苯丙氨酸还影响黑色素的生成，使患儿皮肤、毛发色素缺乏，患儿表现为皮肤色白，毛发淡黄，尿和汗液有“发霉“臭味昧。诊断苯丙酮尿症可做三氯化铁试验，检查尿内苯丙酮酸含量，如含量过高则会有蓝绿反应。

  由于这类夫妇都是该病致病基因携带者，根据遗传特点来看，他们所生的孩子有1/4机会能同时得到父母双方的致病基因而成为苯丙酮尿症的患者，有1/2可能只得到来自父亲或母亲的一个致病基因，而成为表型正常的致病基因携带者，还有1/4可能得到来自父母的正常基因而发育完全正常。所以，像这样的夫妇生育的孩子，仍有1/4的可能是苯丙酮尿症患儿。做新生儿代谢病筛选工作，是早期发现苯丙酮尿症患儿的有效手段。早期发现患儿和尽早采用低苯丙氨酸含量的饮食，可使孩子的智力和体格发育趋于正常。所以，这类夫妇在医疗条件健全的地方可以生育，但新生儿出生后应立即取其血、尿进行实验室检查，这样可以尽早得知新生儿是否为苯丙酮尿症患儿，以便及早进行治疗。

还有疑问吗？请留下您的问题，15分钟内回答您！