颌面缺陷可以由多种原因造成。如前文所述，意外事故和疾病会导致某些发音器官的畸形或丧失。然而，大多数儿童的颌面缺陷都是先天的，其原因包括遗传、突变种基因，染色体异常或胚胎在发育过程中受损等。胚胎在生长的头9个星期，脸的外部和内部组织发育很快。正如伊万诺夫斯基和萨克斯曼(Ewanowski.Saxman)所解释的：

  胚胎的颌面复合体的发育具有很强的时间性。面部的各组织都按时间规律发育，并在预定时间融合为一体，然后继续生长。这种生长和发育的方向和时同规律丝毫不可变动，即使在程序上有极小的偏差，也有可能导致严重的颌面失调。

  虽然已知有许多与遗传、染色体和环境有关的因素是造成先天性颌面缺陷的原因，但就某个具体病例而言，往往很难确定问题的确切所在或问题形成的时间。

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