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遗传疾病孕前的遗传筛查

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  有哪些单基因遗传病(如果是携带者的话)可以在怀孕前被检查出来呢?

  许多隐性遗传病都可以被检查出来。我们每个人的基因都有两份,一份来源于母亲,另一份来源于父亲。人体一共有23对染色体,其中1对是性染色体,x或者Y。每一条染色体都携带上千的基因或者编码区域。

  男性的基因型是46XY,而女性的则是46XX。对于那些隐性遗传病来说,如果你两条染色体中一条上的相关基因没有受损的话,那么你就是一个不发病的“携带者”。这是因为在那个受损基因之外,还存在一个正常的、一模一样的基因。泰一萨克斯病(家族性黑蒙性白痴病)、纤维囊泡症、镰刀状贫血和珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)都是常见的隐性遗传病。

  如果是隐性遗传病的基因携带者,那么孩子受影响的概率有多大呢?

  除非你的配偶也携带着相同的隐性基因,否则你的孩子绝对不会受影响。这也正是为什么这类疾病相对罕见的原因。如果你们夫妇两个都携带这种基因,那么孩子有1/4的可能患上这种病,1/4的可能根本没有这个隐性基因,另有一半的可能是他也会成为一个携带者。基因的携带率是指受感基因在可携带人群内的流行传播率。比如纤维囊泡症患病基因在白人中的携带率是1/22,那么根据下面公式计算,1/22(母亲)×1/22(父亲)×1/4,也就是说假设所有胎儿都能存活的话,那么每1936个白人婴儿书,便有一个婴儿可能会天生带有这种疾病。

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