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了解孕期染色体和基因

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 染色体和基因

  在受孕时,精于和卵子结台成单细胞。这个单细胞含有来自卵子的23条染色体和来自精子的23条染色体,组成了你未来宝宝的基因蓝图。它的性别、身高,它会有多少音乐或运动天赋,皮肤、头发、眼睛的颜色,青春期之后它会是什么体形,甚至它今后有可能患什么疾病,就在精子与卵子结合的这一刻,它的基因就已经被注定了。

  尽管基因遗传来自父母双方,但是孩子并不是从父母那里平均各继承50%的特征。结果可能是孩子隔代继承了“红头发”,或者完全继承了父亲的皮肤,或者相反。你的孩子也有可能看上去不像父亲母亲,而与许久不见的诺拉姑姑长得相像。有些家庭的某些特征总是能得以遗传,如一个显著的家族式的大鼻子或是特殊的体格。

  你的孩子最终会有百万个细胞。每一细胞核内的46条染色体组成了两条基因代码链,我们把它们叫做DNA,它能够控制婴儿的成长和各种功能的运行。染色体中则包含了上千个决定婴儿身体及智力特征的基因。

 染色体和基因问题

  “基因混乱”指基因代码的改变——就像出现打字错误一样——这种现象会出现在婴儿基因和染色体的形成时期,也有可能是某种家庭遗传的疾病或医学治疗引起的,它也属于基因问题。

  囊胞性纤维症就是遗传性基因疾病之一。父母双方都携带隐性基因,虽然他们并不受疾病的干扰,但是当双方可能致病的基因结合,胎儿就会受到影响。另外像血友病这种疾病,跟胎儿的性别有极大关系。有些基因混乱和地域或种族有关,比如,镰形红细胞贫血就是非洲裔后代最为常见的基因疾病。

  唐氏综合症是具有很高的遗传特征鉴别的基因疾病。作为最常见的引起智力缺陷的原因,这种疾病的患病率是800~1000:1。这种疾病的发病原因是:生殖细胞中的一个染色体没能正常分裂为具有23个染色体的正常卵子,却产生了一个具有24个染色体的卵子。而如果这个卵子受精,发育出的胚胎就具有一个多余的染色体。这种疾病也被称为“三对21”。即受精卵在形成胎芽之前分裂出三对21号染色体,而正常情况时应该是两对。患有唐氏综合症的婴儿或成人会存在智力缺陷,面部特征也会与常人不同(尤其是眼皮),身材矮小,肌肉松弛,还会伴有些疾病,如心脏畸形,需要进行纠正手术。

  越是高龄孕妇,生产患有唐氏综合症的婴儿的几率越高。以下是维多利亚医疗基因服务的统计数据:

 孕妇年龄婴儿患病率

  21岁——1520:1.

  35岁——355:1。

  40岁——90:1.

  43岁——40:1。

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