近日，研究人员发现，KIF3A基因的两个常见变异增加了幼儿皮肤屏障功能失调和发生皮肤过敏性皮炎的风险。这反过来又可以让环境接触更容易越过皮肤屏障，并在他们长大后引发食物过敏和哮喘。

  辛辛那提儿童研究所的科学家将此研究结果发表在2020年8月14日的《自然通讯》上。第一作者是Mariana Stevens博士，高级通信作者是医学博士、哮喘研究部主任Gurjit Khurana Hershey。

  特应性皮炎

  这项研究为特应性皮炎的遗传和分子机制提供了新的线索。特应性皮炎是一种常见的疾病（也称为湿疹），影响20%的儿童。虽然湿疹通常会随着儿童年龄的增长而消退，但许多皮肤屏障受损的儿童会发展成更严重的疾病，包括哮喘和食物过敏。

  这项研究结果可以使我们更容易地确定哪些患有湿疹的儿童最有可能发展成其他过敏性疾病。这将允许针对高危儿童做出适当的生活方式干预和其他预防性治疗。这项研究还提出了一个新的治疗目标。

  “食物过敏正在上升，原因还不完全清楚。这项研究为一种新兴理论提供了证据，即皮肤健康与肺和肠道健康的关系比许多人所怀疑的更为密切。”——Gurjit Khurana Hershey，医学博士，哮喘研究部主任

  两个微小的SNP在皮肤健康中起着重要作用

  单核苷酸多态性（SNP）是DNA序列中常见的遗传变异。在这项研究中，研究人员在KIF3A基因中发现了两个SNP，通过在儿童身上的一系列实验以及在小鼠身上的临床前研究得到证实，这两个SNP在湿疹的发生中起着直接作用。

  这些SNP（rs11740584和rs2299007）与皮肤失水增加、皮肤干燥和特应性皮炎的特征性损害有关。测量这种类型的失水率是确定儿童湿疹的严重程度的一种方法。

  KIF3A基因的正确功能很重要，因为它帮助细胞形成初级纤毛，纤毛是细胞表面的一种结构，充当天线，接收来自其他细胞的重要信号信息。由辛辛那提儿童和其他机构的专家领导的先前研究已经表明，肺组织中的KIF3A功能不正常会导致哮喘。同样，肠道组织中同一基因的故障也会增加食物过敏的风险。

  现在，这项研究有助于将这两种过敏风险与受损的皮肤屏障联系起来，使更多的过敏触发物质进入我们的体内，促使免疫系统过度反应。

  “我们正在努力更好地了解皮肤、肠道和肺部健康之间的联系。事实上，我们得到了美国国立卫生研究院的拨款来进一步研究这种联系。

  筛选试验正在开发中

  辛辛那提儿童研究所的研究小组已经开始寻找有可能在某一天有助于恢复KIF3A基因功能的药物。但根据这项研究，下一个第一步将是继续寻找快速筛选试验。

  《自然通讯》杂志的这项新研究建立在辛辛那提儿童科学家今年早些时候发表的另外两项研究的发现之上。

  今年2月，《过敏与临床免疫学杂志》上的一项研究报告称，与父母患有过敏性疾病相比，特应性皮炎引起的过敏风险更高。

  今年4月，同一杂志上的一项研究证明了使用无痛胶带剥离作为一种比皮肤活检更具侵入性的工具来收集有关皮肤健康的数据的价值。通过量化KIF3A的表达来预测疾病风险。

  辛辛那提地区的600名患有特应性皮炎儿童是美国同类研究中的第一个群体，他们将被跟踪5年，以直接评估KIF3A基因变异和皮肤表达预测疾病风险的能力。

还有疑问吗？请留下您的问题，15分钟内回答您！