由莫纳什大学生物科学学院的研究人员领导的一项国际研究今天发表在《自噬》杂志上，其结果为患有进行性和破坏性肌肉疾病的儿童提供了新的希望。这些罕见的遗传性疾病被称为肌原纤维肌病，导致进行性肌肉萎缩，影响肌肉功能并导致肌无力。

  研究发现9种有效药物可缓解肌原纤维肌病

  生物科学学院的副教授Robert Bryson-Richardson和他的研究人员使用这种斑马鱼来证明蛋白质质量控​​制的缺陷会导致这种疾病的症状。

  第一作者Avnika Ruparelia博士解释说：“我们测试了75种促进斑马鱼模型中受损蛋白质清除的药物，并鉴定出9种有效。重要的是，其中两个已经被批准在其他条件下供人类使用”。

  “我们发现，其中一种药物，二甲双胍，通常用于治疗糖尿病，它可以清除鱼体内积累的受损蛋白质，防止肌肉解体，恢复它们的游泳能力。”——Robert Bryson-Richardson，生物科学学院副教授

  最严重的肌原纤维肌病，由BAG3基因突变引起，开始影响6至8岁的儿童。这种疾病通常在25岁之前由于呼吸或心脏衰竭而致命。

  一种常用药物甲双胍证明对肌原纤维肌病有效

  在Alexander（2003年出生）的病例中，临床医生能够利用研究的信息开出二甲双胍的处方——目前为止，是值得肯定的。

  Alexander有一种罕见的突变，导致致命的神经肌肉疾病。目前还没有治疗或治愈方法。Bryson-Richardson分享他发表前关于该病和二甲双胍的研究结果。Alexander的医生开具了研究中的药物，二甲双胍。与以前的病例研究相比，Alexander的病情进展缓慢，可能是因为二甲双胍。另一个男孩，Marco，也受到这种疾病的影响，也采取了二甲双胍，目前他的母亲判断是稳定的。

  Bryson-Richardson副教授说，对现有药物的重新利用为临床应用提供了一条非常快速的途径，因为已经有了这种药物的安全数据。这对于这些罕见的疾病尤其重要，因为患者数量很少，这意味着可能无法用新的药物进行临床试验。

  他说：“我们已经确定二甲双胍是治疗BAG3肌原纤维肌病的强有力的候选药物，而且由于其他基因的突变（我们在其他三种形式的蛋白质质量控制中显示出类似的缺陷）和BAG3突变导致的心肌病。”

  “考虑到二甲双胍被数百万人用于治疗糖尿病，而且众所周知它非常安全，这使得临床翻译非常可行，事实上许多患者现在都在服用它。”

  蒙纳士大学的科学家们所做的研究给了患此类疾病的患者及其家庭带来了希望，给了他们更多的时间。

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