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先天畸形是胎儿发育异常的一种,指由于发育缺陷而导致的胎儿形态上的畸形。造成胎儿畸形的罪魁祸首往往就隐藏在我们身边。那么,造成先天畸形的原因有哪些?若是不幸先天畸形该怎么?哪些先天畸形能矫正?另外,先天畸形要如何预防?

  • 什么是先天畸形

    先天畸形是指由于胎儿生长期间的发育异常,致使胎儿的器官以及其他部位出现的形态上的畸形,也叫做出生缺陷。在所有生物中,人类胎儿先天畸形发病率较高,目前我国的畸形胎儿的发病率为千分之13.7,近年来持续呈上升趋势。先天畸形的产生既有来自于基因的控制,也有可能是受孕期环境影响,比如准妈妈接触剧烈辐射、化学物质、药物和病毒。

  • 造成先天畸形的原因

    致畸因子是能够诱发畸形的各种隐性因素的统称,涉及物理、生物化学等多方面,也叫做致畸原。致畸因子的类型多样,大多是通过对动物所产生的致畸效果来佐证其致畸性。但事实上,也有少部分能够在人体上产生作用。因此,致畸因子的危害是真实存在的,大家需要引起重视。

    1.遗传因素

    遗传是先天性畸形产生的最主要原因,究其根源在于染色体畸变、基因遗传。

    2.孕期环境

    在评价孕期环境等致畸因子的影响力时,要综合其持续时间、作用剂量以及准妈妈受孕年龄、遗传背景等情况进行分析。致畸因子主要包括以下几项:

    (1)辐射

    a.离子电磁辐射:在一系列辐射中,α、β、γ和X射线等离子电磁辐射对孕妇危害最强,因为它们拥有强大的穿透力。辐射遍及在社会生活的各个角落,由于生活或者工作环境的需要,有些人接触射线的时间会更长,但是致畸效果还得联系其他因素来进行综合分析

    b.非离子电磁辐射:比如短波、紫外线和微波等。它们的致畸作用其实十分有限。需要注意的是,DNA具有修复缺陷的孕妇更容易受到紫外线的影响。

    (2)X线

    在普通诊断过程中,使用X线对于胎儿发育不会产生过多影响,但也与照射部位不同而有所区别。值得注意的是,在进行化疗等治疗时,X线的强度要大得多,致畸的风险也会大大增加。

    性质
    具体项目
    胎儿接受剂量(Sv)
    诊断胆囊造影0.000006
    钠灌肠造影0.0035
    治疗脑肿瘤、乳腺癌(单侧)0.09
    肺癌0.25

    (2)同位素

    同位素致畸的风险性并不固定,而是受到不同组织吸收力的影响。比如5mci的131I通过口服方式被利用后,在甲状腺吸收100Sv的同时,性腺的接收量却只相当于前者的0.12%。同样,把5mci的131I更换为4mci 32P后,骨髓、肝脏及脾脏的接收量为1.0Sv,而其他部位的接受数据却只相当前者的10%。

    此外,胎儿的发育程度也会影响到同位素的吸收,比如在碘的吸收上,10周的胎宝宝获取的量甚至超过了成人。所以如有必要,放射性碘诊断通常会放在孕5至6周进行。

    (3)其他因素

    包括以上提及的三类因素,这些致畸因子都有着一个共同的特点,那就是影响细胞分裂:伤害细胞,抑制有丝分裂,削弱细胞之间的联系,引发遗传疾病等来最终产生致畸的效果。受精卵刚植入子宫壁时,高强度的射线照射会造成胎儿死亡,这是由于性染色体产生畸变,或者细胞分化受到了严重的影响。在怀孕两周后,一旦接受0.1Sv的射线就会有导致发育畸形的危险,而神经系统受损的几率要比器官畸形的可能性更大,超过0.25Sv的接受剂量就能导致损伤智力,造成小脑畸形的后果。有科学依据证明,神经系统无异常的先天性畸形是由辐射以外的致畸因子所造成。

    在美国,常把0.1Sv作为产生致畸危险的标准,但是这个数据却与畸形胎儿实际产生的可能性并无多大关联,实际衡量的是致畸因子对胎儿隐性发育的影响,比如智商受损、未来癌变几率增高。而0.25Sv才是真正被认可为产生致畸危险的剂量标准。

    3.病毒感染

    常见病毒包括风疹、巨细胞病毒、水痘和单纯疱疹等。以现在的科学水平,要证明其他病毒的致畸性还尚且缺乏依据。通过IgM抗体检测、病原检查能够诊断出病因是否为病毒感染。

    (1)风疹(rubella)

    风疹所带来的致畸风险通常会随着怀孕周期的推移而降低。以第四周、第五周、第八周、第九周为界,致畸危险度如下图所示:

    0-4周5-8周9-10周
    61%26%
    6%

    风疹会影响到胎儿眼耳、心肺、肝脏和骨的发育,同时对造血功能和神经系统的发育产生阻碍。在新生儿身上表现为小头、智力受损、各类眼部病态。

    (2)水痘(varicella)

    水痘具有致畸危险的时段为怀孕前16周以及分娩前四天。怀孕前16周,水痘的危险性主要在于致使胎儿畸形,而在分娩前四天感染可导致新生儿死亡率达20%。

    (3)巨细胞病毒感染(cytomegalovirus infection)

    此类病毒在侵入胎儿体内后可引起神经系统损伤,发生率为百分之十,胎儿会出现智力障碍、听力迟钝等症状,同时也可能会造成新生儿体重低下、肝脾肿大,出现小头、视力损伤和血小板减少性紫癜。在查明病因时,可通过病毒分离和尿液细胞检查,确定是否为此病毒引起。

    (4)弓形虫感染(toxoplasma infection)

    这种感染主要影响胎儿的眼部发育。一旦感染,九成胎儿患有脉络膜视网膜炎,五成至六成患癫痫、小头和脑积水。即便得到及时治疗,也常留下后遗症。

    4.化学药物

    (1)苯妥英钠:影响发育或产生智力障碍。孕期使用致畸的几率为10%-33%。

    (2)三甲双酮(抗癫痫药):在影响生长和智力的同时还会造成面部的发育异常、唇腭裂、先天性心脏病及性别畸形。

    (3)丙酮苄羟香豆素:影响胎宝宝软骨和神经系统发育,导致新生儿体重低下、智力低下。在怀孕早期服用此药可产生胎儿畸形的几率约为33%。

    (4)氨基蝶呤(抗叶酸剂):是一种堕胎药,即便胎儿能够生存下来也多为畸形患儿。

    (5)抗生素药物:四环素可致牙齿变色,链霉素易损伤胎儿听力。

    (6)激素:去甲睾丸酮具有避孕作用,是雄性激素的一种,只对女胎有危害,会使女胎男性化;氯底酚胺是一种雌激素类药物,会使脊椎、心脏、身体出现畸变;皮质激素有导致先天性心脏病,肢体残缺的可能性;胰岛素影响与皮质激素相似,此外还会引发神经管畸形。

  • 先天畸形有哪些类型

    · 分类方法

    方法主要有3类,包括包括:发生时期分类、原因分类和内脏分类。在第3种分类方法中,循环器官畸形最常见。

    · 常见畸形

    1.消化器官:兔唇、口盖裂、舌系带短、胆管扩张症、肥厚性幽门狭窄、食管道锁闭、肠锁闭、巨结肠等。

    2.心血管系:先天性心脏病。

    3.神经系:脑积水、小头症、脊髓外翻、脑脊膜膨出、无脑症。

    4.肌肉骨骼:多指症、合指症等。

    5.泌尿系:肾积水、隐睾症、两性畸形、尿道下裂等。

    6.眼:无眼珠、独眼畸形、白内障等。

    7.皮肤:胎记、血管肿胀。

  • 先天畸形怎么办

    在怀孕期间检查出胎儿有畸形的迹象时,需要咨询产科医师。他们会根据超声图像来为孕妇描述胎儿可能存在的发育问题,以及所面临的畸形风险,来判断是否有深入检查的必要性。在提供解释和建议后,孕妇将得到时间来与家人和医生进行沟通,考虑充分是否遵从医生的建议。

    · 轻度畸形

    如果是轻度畸形,不会产生生命危险或者不需要担当太大的手术风险,准妈妈则不必过于担忧,但仍需和医生进行交流。

    · 严重畸形

    如果胎儿的畸形症状已经十分明显并且尤为危险,则需要进行手术治疗。比如先天性心脏病,这类器官畸形可造成胎儿死亡,或对胎儿往后的生活造成长期影响,此时应该与医生共同商量讨论治疗对策。经过理性思考后在做出治疗或者放弃妊娠的决定。

  • 哪些先天畸形能矫正

    1.神经管缺陷

    这是一种严重的畸形疾病,由多种因素共同引发,多发生在怀孕初期。发病率具有地区差异性,北方的发病率到达了千分之六到千分之七,为南方发病率的六至七倍,北方神经管缺陷畸形占总畸形胎儿的半数。此类畸形会引发无脑儿、枕骨裂脑露畸形、颅裂和脊柱裂,80%的患者会出现脑积水。

    (1)无脑儿

    头骨残缺,脑部组织外露,肾上腺有缺陷,子宫内羊水多。这类畸形儿难以存活,75%的胎儿会在分娩过程中死亡,即便能够顺利生产也活不过数日。在产前进行胎儿检查时,会发现胎位不正,胎儿头小。在生产中胎儿头部先出时,由于胎儿头部缺颅骨,常会被错认为是胎儿臀部。产前通过B型超声检查和腹部x线以及测量甲胎蛋白都可以预先发现。无脑儿的外部特征是头骨发育不良,眼球突出,颈部短。一旦发现,应该马上停止妊娠,进行引产,大多能顺利分娩,若出现难产症状,可实施毁胎术。

    (2)脊柱裂

    指脊柱闭合不全,多数会出现脊椎后部裂开的症状;隐形脊柱裂发生在腰骶部,脊髓并无外露。一般难以察觉异状,对神经无影响。当由于脊柱裂出现脊髓脊膜膨出,脊髓等容物外露时,多会伴随神经受损。易患此病或曾分娩过脊柱裂胎儿的孕妇应特别注意,怀孕中期可以通过甲胎蛋白测量、B超等检查来发现诊断病情。倘若胎儿脊柱裂严重,孕妇应该立即终止妊娠。

    有脊柱裂分娩史的孕妇再次妊娠,发病的几率会很高,而且发病率会随着发生的次数增加而增高,发生过一次的有2%-5%的发病率,高于一次时这个数值会高达10%。如果病因是缺少叶酸,则可以通过在怀孕早期补充叶酸来降低发病率。

    (3)脑积水

    由于脑脊液流通出现阻碍而导致脑部出现积液,并引发脑内压力增高、头颅肿大、颅缝分离、囟门突出。在进行产前检查时,触摸孕妇腹部能发现胎头异常。若胎儿为头位,则产前检查会发现胎头高于耻骨联合前表面,阴道检查发现胎儿头颅颅缝宽,有肿大迹象,且颅骨薄软。对脑积水的检查通常在20周后进行,B超检查会增加检查的准确度。确诊为脑积水后,应尽快放弃妊娠,进行穿颅术。

    2.唇裂和唇腭裂

    这类畸形的发生率为千分之一,并且具有再发的危险性,再发危险度为首次发生率的40倍。同时,唇裂和唇腭裂的发生也会受到遗传的影响,如果父母患有此病,那么后代的患病率也会增高。孕妇患病,孩子得病的几率为14%,由父亲遗传给孩子的几率要比前者低11%。发生唇裂时,腭部不受影响,唇腭裂时会同时出现鼻翼、牙齿的畸形,严重时即便会延续到咽喉,影响进食。产前诊断有一定的困难,尤为明显的唇腭裂可以通过B超诊断,胎儿镜虽然有效,但由于会产生伤害,并不推荐实施。大部分患者都是在出生后进行矫正手术。

    3.联体双胎

    联体双胎是胎儿畸形中少见的一种,只在单卵双胎中产生。一般通过B超就能诊断出来。确认胎儿为联体双胎后也应立即放弃妊娠,进行毁胎。倘若胎儿已经足月,可以实施剖宫术。

  • 如何预防先天畸形

    1.避免感冒发烧

    怀孕初期要避免感冒发烧。发热虽然不至于引起胎儿形态上的畸形,却能影响胎儿的脑部发育,造成不可逆的后果,如智力低下、学习能力差、反应迟钝。

    2.避免接近猫狗

    猫狗身上所携带的一些传染性病菌也会成为致畸原,因此孕期要远离猫狗,尤其是流浪猫狗的粪便。

    3.避免浓妆艳抹

    孕期最好不化妆或淡妆。有调查表明,大量接触化妆品的孕妇生出畸形胎儿的比率比正常孕妇高出1.25倍。

    4.避免神经紧张

    怀孕前三个月保持舒缓愉快的心情。因为情绪紧张时,肾上腺会分泌出皮质激素,可能会影响胚胎组织发育。在怀孕早期,孕妇情绪过于紧张可能会造成胎儿唇、腭裂。

    5.避免饮酒

    孕妇饮酒或者食用含酒精类药物,会对胎儿产生严重影响,比如小头症、耳鼻小、上唇畸形。

    6.避免吃霉菌素食物

    霉菌素食物中含有毒素,对成人无多大影响,但却会侵入胎盘和胎儿体内,影响胎儿体内的染色体形态。

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