准妈妈在整个孕期要做多项检查，其中唐氏筛查是非常重要的一项，即查一查宝宝是不是患有唐氏综合征。唐氏筛查项目有多种，如何解读这些检查结果?哪种检查的准确率最高呢?

　　文/闲云

　　唐氏筛查三步走

　　唐氏综合征(Down综合征)是一种因染色体异常导致的先天性疾病，又称21三体综合征或先天愚型。患病宝宝最大的问题就是智力障碍，而且无法治疗。为了及早发现患病宝宝，在孕期的不同阶段，会有不同的唐氏筛查项目，让我们按时间顺序逐个认识它们。

　　1.孕早期：胎儿颈部透明带检查

　　● 医生通过B超扫描，测量宝宝颈部透明带的厚度，即NT检查。颈部透明带其实就是在宝宝后颈部皮肤下面积聚的液体形成的，所有的宝宝这个部位都有一些液体，但是多数患有唐氏综合征的宝宝颈部透明带更厚。如果厚度在3毫米以下属于正常范围;如果达到或超过3毫米，则属于 高危。

　　● 检查时间在孕11～14周。

　　2.孕中期：血液产前筛查

　　● 通过检测准妈妈血清中的游离β亚单位人绒毛膜促性腺激素(Fβ-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)，并结合准妈妈的年龄、孕周等因素，给出宝宝可能患唐氏综合征的风险值。各个医院的计算方法不完全一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。

　　如果化验结果在正常范围内，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%;但如果高于1/270或1/380，就表示胎儿患病的危险性较高。

　　● 检查时间在孕14～20周。

　　3.孕中后期：羊水穿刺检查

　　● 这是通过抽取少量羊水，从其中的胎儿细胞做染色体核型分析，确定宝宝是不是患有唐氏综合征。羊水穿刺属于有创检查，有诱发出血、流产等风险，但是这些风险的总和不超过1%，安全性还是比较高的。

　　● 检查时间在孕18～22周。

　　解读唐筛检查结果

　　准妈妈拿到检验报告，往往还是看不明白宝宝究竟是不是患有唐氏综合征，下面我们就来一项一项解读。

　　1.颈部透明带(NT) 正常为3毫米以下，如果达到或超过3毫米，提示宝宝患唐氏综合征的风险较大，而且厚度越厚风险越大。但这仅仅是风险提示，不是说超标的宝宝就一定患病，事实上大多数超标宝宝都是健康的。

　　2.血液产前筛查 由于各医院的正常值标准有一定的差异，所以准妈妈可以参考化验单上标注的正常值。例如：一位准妈妈的化验结果是“21三体风险 1/50000”，化验单上的参考值为“<1/270低风险，≥1/270高风险”，那么宝宝患唐氏综合征的风险就很低。另一位准妈妈的化验结果是“21三体风险 1/70”，就属于高风险，即宝宝患病的风险比较高。

　　需要强调的是，高风险不等于宝宝一定是唐氏儿，低风险不等于宝宝一定不是唐氏儿。因此，以上两项检查提供的都是风险参考，不能完全确定宝宝是不是唐氏儿。

　　3.羊水穿刺检查 由于这是对宝宝的染色体做核型分析，能非常准确地了解其染色体是否异常，因此诊断的准确性很高，几乎可以达到100%。

　　那么是不是每个准妈妈都有必要做这项检查呢?不是的，宝宝发生唐氏综合征的风险与准妈妈的年龄有很大关系，高龄准妈妈生育唐氏儿的比例比较高，所以，医生都建议35岁及以上的准妈妈做羊水穿刺检查，另外，上述两项检查提示高风险的准妈妈也要做。如果准妈妈年龄不大，NT和产前筛查又属于低风险，就没必要做羊水穿刺检查了。

　　内容来源：《我和宝贝》杂志

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