怎样避免重型海洋性贫血儿出生

  门诊病案:
  彭海妹很不幸,她5岁的儿子患有海洋性贫血,尽管她和丈夫想尽了一切办法为儿子治疗,但病魔还是夺走了他的生命。每当想起儿子出生时给全家带来的无尽欢乐,彭海妹就泪流满面。为了找回昔日的幸福,彭海妹和丈夫决定再生一个孩子。
  为了避免之前的悲剧发生,在医生的劝告下他们夫妇俩人做了地中海基因检测。结果证明,两人都是海洋性贫血的基因携带者。那么,如果再生一个宝贝是否还会患有海洋性贫血?他们夫妇还能生育出健康的宝贝吗?这一连串的问题搅得彭海妹心烦意乱……

  关于海洋性贫血专家说
  本病最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的,所以最初被称为“地中海贫血”。后来,在其他沿海地区也发现此病,所以又称为“海洋性贫血”。
1.海洋性贫血是一种严重的遗传性贫血
这种遗传性贫血分为α型和β型,是由于先天性的基因缺陷,导致人体不能正常合成血红蛋白,而使红细胞很容易溶解、破碎造成的。正常情况下,红细胞的寿命在4个月左右,而海洋性贫血的患者,红细胞的寿命还不到1个月,因而形成慢性遗传性的贫血。
2.海洋性贫血难以治疗
海洋性贫血的重症患者,通常很难活到成年。而且,终身需要定期输血,以维持生命,或者通过造血干细胞移植来挽救生命。
3.我国南方是海洋性贫血的高发地区
在我国长江流域以南的广东、广西、福建、海南、云南、贵州、四川等省、自治区,以及长江流域地区,海洋性贫血的发病率往往比较高。

  孕前做基因检查的3大意义
1.胎儿一旦发生水肿、死胎,就要警惕海洋性贫血
如果女性怀孕时,发生了胎儿水肿或死胎,夫妻双方一定要做基因检查,确定是否是海洋性贫血基因的携带者,以防再次怀上海洋性贫血的胎儿。
2.发现海洋性贫血的基因携带者,因为他们可能并不发病
这些基因携带者,从外表以及身体机能上来看,往往与常人没有太多的不一样,必须通过基因检查才能发现,从而规避这种先天性基因缺陷造成的严重疾病。
3.海洋性贫血的基因携带者,可将缺陷基因传递给下一代
医学研究表明,如果夫妻双方有一方是海洋性贫血的基因携带者,那么,他们的下一代有50%可能是正常人,50%可能是基因携带者;如果夫妻双方都是基因携带者,那么,他们的下一代只有25%可能为正常人,50%可能为基因携带者,其余25%可能为重症患者。

  小提示!
  夫妻双方在孕前做海洋性贫血的基因检查,只需要抽一点儿静脉血即可。

  对于宝贝的检查更为重要!
1.孕期做超声波检查
如果胎儿为重型α型海洋性贫血患者,在孕中期以后,则会出现水肿现象,包括腹水、胎盘肿大等,往往通过超声波检查发现,大部分胎儿在出生后不久即发生死亡,少数会形成死胎。
2.对胎宝贝做基因检查
如果胎儿是重型β型海洋性贫血患者,超声波检查往往不会表现出异常。但是,出生数个月以后,宝贝就开始出现贫血现象。因此,如果夫妻双方都是海洋性贫血的基因携带者,必须及早做胎儿基因检查,防止重症患儿出生。

  小提示!
  如果发现胎儿是重型海洋性贫血患者,就要及时终止妊娠,这是目前防止重型患儿出生、保证孕妈咪安全的唯一方法。

  孕妈咪别怕!
  虽然检查胎儿基因,需要通过羊水穿刺或绒毛取样,不过这是很简单的操作,既检测快速有效,还不会对胎儿和孕妈咪造成伤害。

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