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产前诊断能诊哪些遗传病
我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外,常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断,在很大程度上都有可能在产前发现。
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遗传病的基本知识
在遗传优生咨询的门诊中,经常可以遇到一些怀着焦虑心情的孕妇前来咨询,他们未来的孩子是否会患有某些遗传性疾病。一些曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷,他们夫妇都很正常,亲属中也未曾有过类似的疾病,怎么会生下这种先天智力低下的病儿。遗传性疾病究竟是什么样的疾病?它们是如何发生的?这是大家所普遍关心的问题。
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遗传病的种类和数目
遗传病一般被分为两大类:由基因异常引起的基因病和由染色体异常引起的染色体病(综合征)。这种分类只具有相对的意义,因为基因就存在于染色体上,故基因异常不可能不伴有染色体异常,而染色体异常则必然伴有基因异常。但在现代科学研究条件下,染色体异常可以在显微镜下看出来,基因异常却无法看到。
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